Les chromosomes, supports de l'information génétique (gènes et ADN)

1. Un chromosome = une molécule d'ADN

L'analyse chimique des chromosomes montre qu'ils sont formés :

• d'une très longue molécule d'ADN (acide désoxyribonucléique) ;
• de protéines autour desquelles l'ADN s'enroule, comme un fil autour de bobines.

Chaque chromosome contient une seule molécule d'ADN, plus ou moins enroulée. Pendant la division, l'ADN est très condensé (chromosome visible) ; le reste du temps, il est déroulé (chromatine). Un chromosome à deux chromatides contient donc deux molécules d'ADN identiques.

L'ADN est si fin et si long que, déroulé, l'ADN d'une seule cellule humaine mesurerait environ deux mètres, replié dans un noyau de quelques micromètres.

2. La structure de l'ADN : une double hélice

En 1953, les chercheurs James Watson et Francis Crick, en s'appuyant sur des images obtenues par Rosalind Franklin, proposent le modèle de l'ADN : une double hélice, comme une échelle tordue en spirale.

• Les deux montants de l'échelle sont formés d'une alternance de sucre (le désoxyribose) et de phosphate.
• Les barreaux sont formés de paires de bases azotées. Il existe quatre bases : l'adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G).
• L'unité de base (un sucre + un phosphate + une base) s'appelle un nucléotide. L'ADN est une longue chaîne de nucléotides.

Règle de complémentarité : sur un barreau, les bases s'associent toujours de la même façon :

• A avec T ;
• C avec G.

Si l'on connaît un brin, on peut donc écrire l'autre.

Conséquence de la complémentarité : dans un ADN double brin, il y a autant de A que de T et autant de C que de G.

3. L'information génétique : un message écrit avec quatre lettres

L'information génétique n'est pas dans la forme de l'ADN, qui est la même chez tous les êtres vivants, mais dans l'ordre (la séquence) des bases le long de la molécule. Avec seulement quatre « lettres » (A, T, C, G), on peut écrire un nombre immense de messages différents, comme on écrit tous les mots avec un petit alphabet.

Le génome humain (ensemble de l'ADN d'un gamète) compte environ 3 milliards de paires de bases.

4. Le gène, unité d'information

Un gène est un segment d'ADN (une portion de chromosome) qui porte l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine et qui gouverne ainsi un caractère héréditaire. L'être humain possède environ 20 000 gènes, répartis sur ses 23 paires de chromosomes.

• L'emplacement précis d'un gène sur un chromosome s'appelle son locus.
• Un même gène peut exister sous plusieurs versions, qui diffèrent par quelques bases : ce sont les allèles. Par exemple, le gène du groupe sanguin (système ABO) existe sous les allèles A, B et O.
• Comme les chromosomes vont par paires, chaque cellule possède deux exemplaires de chaque gène (sur les deux chromosomes homologues) : un venant du père, un venant de la mère. Ces deux exemplaires peuvent être le même allèle ou deux allèles différents.

Retour à la drépanocytose. Le gène de l'hémoglobine existe sous deux allèles principaux : l'allèle normal et l'allèle « S ». Ils ne diffèrent que par une seule base sur des centaines ; cette petite différence modifie la protéine hémoglobine et donne des globules rouges en faucille. Ousmane a reçu l'allèle S de son père ET de sa mère ; ses parents, eux, ont un allèle normal et un allèle S : ils sont porteurs sains.

5. Une preuve : le transfert de gène

Des chercheurs ont isolé le gène humain qui commande la fabrication de l'insuline (une hormone qui fait baisser le sucre du sang) et l'ont introduit dans des bactéries. Résultat : les bactéries fabriquent de l'insuline humaine. Cette technique, la transgenèse, sert aujourd'hui à produire l'insuline donnée aux personnes diabétiques.

Cette expérience montre que :

• l'ADN porte bien l'information génétique : un simple segment d'ADN suffit à donner un nouveau caractère ;
• le « langage » de l'ADN est universel : une bactérie « lit » un gène humain.