Karamö, le prof virtuelLeçon 5 sur 49
L'expression de l'information génétique
Je sais expliquer comment un gène s'exprime en un caractère visible, en passant par l'ARN messager et la protéine, et analyser des expériences qui le démontrent.
- 1 h
- 5 exercices corrigés
- 2 schémas
- QCM de 5 questions
À la fin de la leçon, tu sauras :
- Définir phénotype et génotype aux échelles moléculaire, cellulaire et de l'organisme
- Montrer qu'un gène commande la synthèse d'une protéine (relation un gène – une enzyme)
- Expliquer la nécessité d'un intermédiaire entre l'ADN du noyau et le cytoplasme
- Présenter les deux grandes étapes de l'expression : transcription et traduction
Avant de commencer : Les leçons sur l'ADN, l'ARN et le code génétique ; la notion de protéine et d'enzyme vue en classes antérieures.
1Je découvre
À Boffa, Sékou et sa cousine Hawa regardent un album de photos de famille. Hawa remarque : « Toi, tu as la peau foncée comme ton père, et ton oncle Lansana est albinos : sa peau et ses cheveux sont très clairs, ses yeux sont sensibles au soleil. Pourtant, vous êtes de la même famille. »
Sékou, qui est en Terminale SE, explique que l'albinisme est un caractère héréditaire : chez son oncle, un gène ne fonctionne pas normalement, si bien que la peau ne fabrique pas son pigment brun, la mélanine. Il ajoute que l'albinisme n'est ni une malédiction ni une maladie contagieuse, et qu'une personne albinos doit seulement bien se protéger du soleil.
Hawa réfléchit : « Mais un gène, c'est un morceau d'ADN, enfermé dans le noyau. La couleur de la peau, on la voit de l'extérieur. Comment passe-t-on de l'un à l'autre ? »
Comment l'information génétique contenue dans l'ADN s'exprime-t-elle pour donner un caractère visible ?
2Je comprends
1. Génotype et phénotype
Le génotype est l'ensemble des allèles (versions d'un gène) que possède un individu pour un ou plusieurs gènes. Le phénotype est l'ensemble des caractères observables de l'individu. On peut décrire le phénotype à trois échelles :
| Échelle | Personne à la peau pigmentée | Personne albinos |
|---|---|---|
| Moléculaire | enzyme tyrosinase fonctionnelle | tyrosinase absente ou inactive |
| Cellulaire | les mélanocytes fabriquent la mélanine | les mélanocytes ne fabriquent pas de mélanine |
| Organisme | peau, cheveux et yeux colorés | peau et cheveux très clairs, yeux sensibles à la lumière |
(Ce tableau décrit la forme d'albinisme due à la tyrosinase ; d'autres formes, dont la plus fréquente en Afrique, touchent une autre protéine nécessaire à la fabrication de la mélanine, mais le raisonnement est le même.)
Le phénotype moléculaire, c'est la protéine. C'est elle qui fait le lien entre le gène et le caractère visible.
2. Un gène commande la synthèse d'une protéine
L'exemple de la drépanocytose. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte le dioxygène. Chez une personne drépanocytaire, l'hémoglobine (appelée HbS) diffère de l'hémoglobine normale (HbA) par un seul acide aminé de la chaîne bêta : la valine remplace l'acide glutamique en 6e position. Ce changement vient d'une modification du gène de la bêta-globine.
- 1Échelle moléculaire : gène muté, donc hémoglobine S (un acide aminé changé)
- 2Échelle cellulaire : l'hémoglobine S forme des fibres quand le sang manque de dioxygène, les globules rouges prennent la forme de faucilles
- 3Échelle de l'organisme : les faucilles bouchent les petits vaisseaux et sont détruites vite, d'où douleurs, anémie et fatigue
Les expériences de Beadle et Tatum (à partir de 1941). Ces deux chercheurs travaillent sur un champignon microscopique, Neurospora, qui pousse normalement sur un milieu très simple (milieu minimum) car il fabrique lui-même tout ce dont il a besoin, comme l'acide aminé arginine. Après avoir provoqué des mutations par des rayonnements, ils obtiennent, avec leurs collègues (l'étude de la chaîne de l'arginine est publiée en 1944 par Srb et Horowitz, dans leur laboratoire), des souches mutantes qui ne poussent plus sur le milieu minimum, sauf si on y ajoute de l'arginine ou une substance qui la précède dans la chaîne de fabrication.
Chaque mutant est bloqué à une étape précise, c'est-à-dire qu'il lui manque une enzyme précise. Ils en concluent : un gène commande la synthèse d'une enzyme. On généralise aujourd'hui : un gène commande la synthèse d'une protéine (ou d'une chaîne de protéine).
Méthode
Pour analyser des mutants dans une chaîne de réactions :
- J'écris la chaîne : précurseur → A → B → C (substance indispensable), chaque flèche étant une enzyme.
- Pour chaque mutant, je note les substances qui lui permettent de pousser.
- Un mutant pousse avec toutes les substances situées APRÈS son blocage et ne pousse pas avec celles situées AVANT.
- J'en déduis l'étape bloquée, donc l'enzyme manquante, donc le gène muté.
Exemple
Trois mutants d'un champignon ne poussent pas sur milieu minimum. On ajoute les substances A, B ou C (C est indispensable). Le signe + indique une croissance.
Mutant 1 : pousse avec A, B et C. Mutant 2 : pousse seulement avec C. Mutant 3 : pousse avec B et C, pas avec A.
Le mutant 2 est « sauvé » par le moins de substances : son blocage est le plus proche de C, donc B précède C. Le mutant 3 est sauvé par B et C : A précède B. Le mutant 1 est sauvé par tout : son blocage est au tout début.
Chaîne : précurseur → A → B → C.
Mutant 1 : enzyme « précurseur → A » absente ; mutant 3 : enzyme « A → B » absente ; mutant 2 : enzyme « B → C » absente.
Chaque gène muté correspond à une enzyme manquante : un gène, une enzyme.
3. L'ADN et la protéine ne sont pas au même endroit
Chez les eucaryotes, l'ADN est dans le noyau et ne le quitte pas. Or les protéines sont fabriquées dans le cytoplasme. Deux observations le montrent :
- si on fournit à des cellules un acide aminé radioactif (par exemple de la leucine marquée) pendant un temps court, la radioactivité apparaît d'abord dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes ;
- une algue unicellulaire géante, l'acétabulaire, privée de son noyau, continue à fabriquer des protéines pendant plusieurs jours.
Le cytoplasme possède donc, pendant un temps, des « copies » des instructions du noyau. Ces copies sont les ARN messagers : fabriqués dans le noyau, ils migrent dans le cytoplasme (expériences d'uridine radioactive vues dans la leçon sur l'ARN) et sont peu à peu dégradés, ce qui explique que l'acétabulaire sans noyau finisse par mourir.
4. Les deux étapes de l'expression d'un gène
L'expression d'un gène se déroule en deux grandes étapes :
- La transcription, dans le noyau : un brin du gène (le brin transcrit) est copié en une molécule d'ARN messager, par une enzyme, l'ARN polymérase.
- La traduction, dans le cytoplasme : les ribosomes lisent l'ARNm codon par codon ; les ARN de transfert apportent les acides aminés correspondants selon le code génétique ; les acides aminés s'enchaînent pour former une protéine.
- 1Gène (ADN, dans le noyau)
- 2Transcription par l'ARN polymérase : fabrication de l'ARN messager
- 3Passage de l'ARNm du noyau au cytoplasme par les pores nucléaires
- 4Traduction par les ribosomes et les ARNt : chaîne d'acides aminés
- 5Protéine repliée et fonctionnelle (enzyme, hormone, hémoglobine…)
- 6Caractère visible : le phénotype
Chez les bactéries (procaryotes), il n'y a pas de noyau : la transcription et la traduction se font dans le même compartiment, et la traduction peut commencer avant même que la transcription soit terminée.
5. Le phénotype dépend aussi du milieu
Le génotype fixe les possibilités, mais l'environnement intervient aussi. Par exemple, la couleur de la peau dépend des gènes mais s'assombrit avec l'exposition au soleil ; une variété de riz très productive donnera une faible récolte à Kankan si les pluies manquent. On retient : phénotype = génotype + influence du milieu.
3Je retiens
Je retiens
Génotype : ensemble des allèles d'un individu ; phénotype : ensemble de ses caractères observables, aux échelles moléculaire, cellulaire et de l'organisme.
Un gène commande la synthèse d'une protéine (Beadle et Tatum : un gène, une enzyme).
Le phénotype moléculaire est la protéine ; une modification du gène peut modifier la protéine et donc le caractère (drépanocytose, albinisme).
L'ADN reste dans le noyau ; l'ARN messager transporte une copie de l'information jusqu'au cytoplasme.
Expression d'un gène = transcription (noyau, ARN polymérase, ARNm) puis traduction (cytoplasme, ribosomes, ARNt, code génétique).
Le phénotype résulte du génotype et de l'influence du milieu.
4Erreurs fréquentes
- Dire que « le gène est la couleur de la peau » : le gène est un fragment d'ADN ; il agit par l'intermédiaire de la protéine qu'il commande.
- Placer la traduction dans le noyau chez les eucaryotes : la transcription se fait dans le noyau, la traduction dans le cytoplasme.
- Oublier l'échelle cellulaire dans une analyse : au BAC, on attend souvent les trois échelles du phénotype (moléculaire, cellulaire, organisme).
- Dans l'analyse des mutants, conclure à l'envers : un mutant pousse avec les substances situées APRÈS son blocage, pas avant.
5Je m’exerce
1Exercice 1
(Questions de cours)
a) Définis génotype et phénotype.
b) Nomme les deux étapes de l'expression d'un gène et indique où chacune se déroule dans une cellule eucaryote.
c) Pourquoi dit-on que la protéine est le « phénotype moléculaire » ?
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a) Le génotype est l'ensemble des allèles que possède un individu pour un ou plusieurs gènes. Le phénotype est l'ensemble de ses caractères observables, à l'échelle moléculaire, cellulaire et de l'organisme.
b) La transcription, dans le noyau, produit un ARN messager à partir d'un brin du gène. La traduction, dans le cytoplasme au niveau des ribosomes, produit une protéine à partir de l'ARNm.
c) Parce que la protéine est la première manifestation « chimique » du gène : c'est son activité (enzyme, transport, structure) qui détermine les caractères de la cellule puis de l'organisme.
2Exercice 2
Décris le phénotype de la drépanocytose aux trois échelles : moléculaire, cellulaire et de l'organisme.
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- Moléculaire : l'hémoglobine S diffère de l'hémoglobine A par un acide aminé (valine à la place de l'acide glutamique en 6e position de la chaîne bêta).
- Cellulaire : quand le sang manque de dioxygène, l'hémoglobine S forme des fibres qui déforment les globules rouges en faucille.
- Organisme : les globules rouges déformés bouchent les petits vaisseaux (crises douloureuses) et sont détruits plus vite (anémie, fatigue).
3Exercice 3
On fournit de la leucine radioactive à des cellules pendant 3 minutes. On observe ensuite que la radioactivité se trouve dans le cytoplasme, au niveau de petits grains, et non dans le noyau.
a) Pourquoi utilise-t-on un acide aminé radioactif ?
b) Que peux-tu conclure sur le lieu de synthèse des protéines ?
c) Quel problème cette observation pose-t-elle, sachant que les gènes sont dans le noyau ? Comment la cellule le résout-elle ?
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a) L'acide aminé est la matière première des protéines ; en le rendant radioactif, on peut repérer l'endroit où il est incorporé dans les protéines en cours de fabrication.
b) Les protéines sont fabriquées dans le cytoplasme, au niveau de petits grains qui sont les ribosomes.
c) Les gènes sont dans le noyau alors que les protéines sont fabriquées dans le cytoplasme : il faut un intermédiaire qui transporte l'information. C'est l'ARN messager, copie du gène fabriquée dans le noyau, qui passe dans le cytoplasme par les pores nucléaires.
4Exercice 4
Chez une moisissure, la synthèse d'un acide aminé indispensable Z se fait à partir d'un précurseur, en passant par les substances X et Y (dans un ordre à trouver). Quatre mutants ne poussent pas sur milieu minimum. On note + une croissance et − une absence de croissance.
| Substance ajoutée | X | Y | Z |
|---|---|---|---|
| Mutant a | − | − | + |
| Mutant b | + | + | + |
| Mutant c | − | + | + |
| Souche sauvage | + | + | + |
a) Établis l'ordre de la chaîne de synthèse.
b) Pour chaque mutant, indique l'étape bloquée.
c) Quelle relation entre gène et enzyme ces résultats illustrent-ils ?
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a) Le mutant a n'est sauvé que par Z : son blocage est juste avant Z. Le mutant c est sauvé par Y et Z mais pas par X : Y est après X. Chaîne : précurseur → X → Y → Z.
b) Mutant b (sauvé par X, Y et Z) : étape « précurseur → X » bloquée. Mutant c : étape « X → Y » bloquée. Mutant a : étape « Y → Z » bloquée.
c) Chaque mutation (donc chaque gène muté) supprime une enzyme précise de la chaîne : un gène commande la synthèse d'une enzyme.
5Exercice 5
(Type BAC, synthèse) En une quinzaine de lignes, explique comment l'information génétique contenue dans un gène s'exprime pour donner un caractère visible. Tu t'appuieras sur l'exemple de l'albinisme et tu pourras illustrer par un schéma légendé.
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(Éléments attendus)
Le gène est un fragment d'ADN situé dans le noyau ; sa séquence de nucléotides est une information. Dans le noyau, lors de la transcription, l'ARN polymérase copie le brin transcrit du gène en un ARN messager. Cet ARNm sort du noyau par les pores nucléaires. Dans le cytoplasme, lors de la traduction, les ribosomes lisent l'ARNm codon par codon ; les ARN de transfert, grâce à leur anticodon, apportent les acides aminés correspondants, selon le code génétique ; les acides aminés s'enchaînent en une protéine.
Pour la couleur de la peau, le gène concerné commande la synthèse de la tyrosinase, une enzyme qui permet aux mélanocytes de fabriquer la mélanine à partir d'un acide aminé, la tyrosine. Chez une personne albinos, le gène est modifié : la tyrosinase est absente ou inactive (phénotype moléculaire), les mélanocytes ne produisent pas de mélanine (phénotype cellulaire), la peau, les cheveux et les yeux sont très peu pigmentés (phénotype de l'organisme).
Conclusion : gène → ARNm → protéine → caractère. Le schéma reprend cette chaîne en indiquant le noyau, les pores nucléaires, le cytoplasme et les ribosomes.
Cherche d’abord seul, sur ton cahier, puis ouvre le corrigé pour comparer.
6Je vérifie
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