Karamö, le prof virtuelLeçon 15 sur 49
Transmission d'un gène lié au sexe
Je sais reconnaître qu'un gène est porté par le chromosome X et prévoir les résultats des croisements et des descendances qui le concernent.
- 1 h
- 5 exercices corrigés
- 1 schéma
- QCM de 5 questions
À la fin de la leçon, tu sauras :
- Distinguer autosomes et chromosomes sexuels (gonosomes) et connaître les déterminismes XX/XY et ZZ/ZW
- Utiliser les croisements réciproques pour montrer qu'un gène est lié au sexe
- Écrire les génotypes, les gamètes et l'échiquier de croisement pour un gène porté par X
- Appliquer ces notions à l'hémophilie et au daltonisme chez l'être humain
Avant de commencer : Le monohybridisme (dominance, génotype, phénotype, échiquier de croisement) ; la méiose et la formation des gamètes ; le caryotype humain.
1Je découvre
À Labé, Ibrahima, élève de Terminale SE, fait passer à toute sa famille un petit test de couleurs que son professeur lui a prêté : des planches de points colorés dans lesquelles on doit lire un chiffre. Son petit frère Alpha n'arrive pas à distinguer le rouge du vert : il ne voit pas le chiffre caché. Leur oncle maternel a le même problème depuis toujours. Pourtant, ni leur mère, ni leurs sœurs, ni leur père n'ont la moindre difficulté.
Ibrahima remarque autre chose : dans la famille élargie, tous ceux qui confondent le rouge et le vert sont des garçons ou des hommes, et le caractère semble « sauter » par les femmes, qui le transmettent sans le montrer.
Dans le monohybridisme, les deux sexes étaient touchés de la même façon et un croisement donnait le même résultat quel que soit le sexe des parents. Ici, ce n'est plus vrai.
Pourquoi certains caractères se transmettent-ils différemment chez les garçons et chez les filles, et comment prévoir leur transmission ?
2Je comprends
1. Autosomes et chromosomes sexuels
Le caryotype humain compte 46 chromosomes : 22 paires d'autosomes, identiques chez l'homme et la femme, et une paire de chromosomes sexuels (ou gonosomes).
- La femme possède deux chromosomes X : elle est XX. C'est le sexe homogamétique : tous ses ovules portent un X.
- L'homme possède un X et un Y : il est XY. C'est le sexe hétérogamétique : la moitié de ses spermatozoïdes porte X, l'autre moitié porte Y.
Le chromosome X est grand et porte de nombreux gènes (vision des couleurs, facteurs de coagulation…). Le chromosome Y est petit et porte très peu de gènes ; il porte notamment le gène qui déclenche le développement des testicules. La plus grande partie du X n'a pas d'équivalent sur le Y.
Un gène lié au sexe est un gène porté par un chromosome sexuel. Dans ce cours, il s'agit d'un gène porté par la partie propre du chromosome X. Conséquence capitale :
- une femelle (XX) possède deux allèles de ce gène : elle peut être homozygote ou hétérozygote ;
- un mâle (XY) ne possède qu'un seul allèle : on dit qu'il est hémizygote. Cet unique allèle s'exprime toujours, qu'il soit dominant ou récessif.
Remarque : chez les oiseaux (poule, pintade) et les papillons, c'est l'inverse : le mâle est ZZ (homogamétique) et la femelle est ZW (hétérogamétique). Le raisonnement est le même, en inversant les rôles des sexes.
2. Comment on écrit les génotypes
On note l'allèle en exposant sur le chromosome qui le porte. Pour un gène à deux allèles, R dominant et r récessif, porté par X :
| Individu | Génotypes possibles | Phénotype |
|---|---|---|
| Femelle | XRXR | dominant (homozygote) |
| Femelle | XRXr | dominant (hétérozygote, dite « conductrice ») |
| Femelle | XrXr | récessif |
| Mâle | XRY | dominant |
| Mâle | XrY | récessif |
Le chromosome Y ne porte pas le gène : on l'écrit sans exposant.
3. L'expérience historique : les croisements réciproques chez la drosophile
La drosophile (petite mouche du vinaigre, celle qui tourne autour des mangues trop mûres) a normalement les yeux rouges. Le généticien américain Thomas Hunt Morgan découvre un mâle aux yeux blancs, vers 1910. Il réalise deux croisements réciproques, c'est-à-dire qu'il inverse le sexe des parents.
Croisement 1 : femelle aux yeux rouges (lignée pure) × mâle aux yeux blancs.
- F1 : 100 % yeux rouges, mâles et femelles. L'allèle « rouge » (R) est donc dominant sur l'allèle « blanc » (r).
- F2 (F1 × F1) : 3/4 yeux rouges et 1/4 yeux blancs, mais tous les yeux blancs sont des mâles.
Croisement 2 (réciproque) : femelle aux yeux blancs × mâle aux yeux rouges (lignée pure).
- F1 : toutes les femelles ont les yeux rouges, tous les mâles ont les yeux blancs.
Les deux croisements réciproques ne donnent pas le même résultat et la répartition des phénotypes dépend du sexe : le gène n'est pas porté par un autosome. L'interprétation qui marche : le gène est porté par le chromosome X.
Exemple
Interprétation du croisement 2 : femelle aux yeux blancs × mâle aux yeux rouges.
Génotypes des parents : femelle X^rX^r ; mâle X^RY.
Gamètes de la femelle : 100 % X^r.
Gamètes du mâle : 1/2 X^R et 1/2 Y.
Échiquier :
X^R Y
X^r X^RX^r X^rY
femelle rouge mâle blanc
F1 : 1/2 femelles aux yeux rouges (X^RX^r) et 1/2 mâles aux yeux blancs (X^rY).
Le fils reçoit son X de sa mère (donc l'allèle r) ; la fille reçoit un X de chaque parent (donc R du père).
On observe une transmission « croisée » (ou « en zigzag ») : le père transmet son X à toutes ses filles et jamais à ses fils ; un fils reçoit toujours son X de sa mère.
Exemple
Interprétation du croisement 1 et de sa F2.
Parents : femelle X^RX^R (yeux rouges) × mâle X^rY (yeux blancs).
Gamètes : femelle 100 % X^R ; mâle 1/2 X^r, 1/2 Y.
F1 : femelles X^RX^r (rouges) et mâles X^RY (rouges) : 100 % yeux rouges.
F2 : femelle X^RX^r × mâle X^RY.
Gamètes femelle : 1/2 X^R, 1/2 X^r. Gamètes mâle : 1/2 X^R, 1/2 Y.
X^R Y
X^R X^RX^R (f. rouge) X^RY (m. rouge)
X^r X^RX^r (f. rouge) X^rY (m. blanc)
Résultat : 1/2 femelles rouges, 1/4 mâles rouges, 1/4 mâles blancs.
Soit 3/4 yeux rouges et 1/4 yeux blancs, tous les yeux blancs étant des mâles.
- Croisements réciproques identiques
- Même répartition chez mâles et femelles
- Chaque sexe a deux allèles
- F2 : 3/4 - 1/4 dans chaque sexe
- Croisements réciproques différents
- Répartition différente selon le sexe
- Le mâle XY n'a qu'un allèle (hémizygote)
- F2 : le récessif surtout chez les mâles
4. Chez l'être humain : daltonisme et hémophilie
Le daltonisme (difficulté à distinguer le rouge du vert) est dû, dans sa forme la plus courante, à un allèle récessif d porté par X ; l'allèle normal est D. L'hémophilie (le sang coagule mal, une petite blessure saigne longtemps) est aussi due à un allèle récessif h porté par X.
Pourquoi ces maladies touchent-elles surtout les garçons ?
- Un garçon n'a qu'un X : un seul allèle récessif suffit pour qu'il soit atteint (XdY).
- Une fille doit recevoir deux allèles récessifs, un de chaque parent (XdXd) : c'est beaucoup plus rare. Une fille XDXd est conductrice (porteuse saine) : elle n'est pas malade mais peut transmettre l'allèle à la moitié de ses enfants.
Revenons à la famille d'Ibrahima. Alpha est daltonien : XdY. Son X vient de sa mère, qui voit normalement : elle est donc conductrice XDXd. Elle a elle-même reçu Xd de sa propre mère, puisque son frère (l'oncle) est aussi daltonien : la grand-mère maternelle était conductrice.
Méthode
Pour résoudre un exercice sur un gène lié au sexe :
- Je détermine la dominance (souvent grâce à la F1 ou à un parent sain qui a un enfant atteint).
- Je montre la localisation sur X : croisements réciproques différents, ou phénotypes répartis différemment selon le sexe.
- Je choisis les symboles et j'écris les génotypes avec X et Y (le Y sans allèle).
- J'écris les gamètes de chaque parent avec leurs proportions.
- Je construis l'échiquier et je donne les résultats EN SÉPARANT femelles et mâles.
- Je compare avec les résultats observés et je conclus.
Exemple
Une femme conductrice de l'hémophilie épouse un homme sain. Quels risques pour leurs enfants ?
Génotypes : femme X^HX^h ; homme X^HY.
Gamètes : femme 1/2 X^H, 1/2 X^h ; homme 1/2 X^H, 1/2 Y.
X^H Y
X^H X^HX^H (fille saine) X^HY (garçon sain)
X^h X^HX^h (fille conductrice) X^hY (garçon hémophile)
Filles : toutes saines, dont 1/2 conductrices.
Garçons : 1/2 sains, 1/2 hémophiles.
Pour un enfant quelconque : probabilité d'être hémophile = 1/4.
5. Le cas d'un allèle dominant lié à X (en plus)
Plus rarement, l'allèle anormal porté par X est dominant. Dans ce cas, un père atteint transmet la maladie à toutes ses filles et à aucun de ses fils, et les femmes sont plus souvent atteintes que les hommes. Ce critère permet de le distinguer du cas récessif dans un arbre généalogique (la génétique humaine est étudiée dans la leçon suivante sur les pedigrees).
3Je retiens
Je retiens
Gène lié au sexe : gène porté par un chromosome sexuel (ici la partie propre du X, sans équivalent sur Y).
Femme XX : deux allèles (homozygote ou hétérozygote) ; homme XY : un seul allèle, toujours exprimé (hémizygote).
Oiseaux et papillons : mâle ZZ, femelle ZW (situation inversée).
Indice clé : les croisements réciproques donnent des résultats différents, et la répartition des phénotypes dépend du sexe.
Écriture : X^R, X^r, Y sans exposant ; toujours séparer mâles et femelles dans les résultats.
Un fils reçoit son X de sa mère ; un père transmet son X à toutes ses filles.
Daltonisme et hémophilie : allèles récessifs liés à X, touchant surtout les garçons ; la femme hétérozygote est conductrice.
4Erreurs fréquentes
- Mettre un allèle sur le chromosome Y (écrire X^RY^r) : le gène étudié n'existe pas sur Y ; on écrit X^RY.
- Donner les résultats sans distinguer les sexes : pour un gène lié à X, il faut toujours dire « chez les femelles… chez les mâles… ».
- Dire qu'un père daltonien transmet le daltonisme à son fils : le père donne son Y au fils, jamais son X.
- Conclure à un gène lié au sexe dès que les deux sexes n'ont pas exactement les mêmes nombres : il faut une différence nette, confirmée par les croisements réciproques.
5Je m’exerce
1Exercice 1
(Questions de cours)
a) Définis : gonosome, hémizygote, femme conductrice.
b) Pourquoi l'hémophilie est-elle beaucoup plus fréquente chez les garçons que chez les filles ?
c) Chez la poule, quel sexe est hétérogamétique ?
Voir le corrigéCacher le corrigé
a) Gonosome : chromosome sexuel (X, Y chez l'être humain ; Z, W chez les oiseaux). Hémizygote : se dit d'un individu qui ne possède qu'un seul allèle d'un gène, comme l'homme XY pour les gènes propres au X. Femme conductrice : femme hétérozygote (XHXh) qui porte l'allèle récessif anormal sans être malade et peut le transmettre.
b) L'allèle de l'hémophilie est récessif et porté par X. Le garçon n'a qu'un X : un seul allèle anormal suffit pour qu'il soit malade. La fille doit en recevoir deux (un de chaque parent), ce qui est beaucoup plus rare.
c) Chez la poule, c'est la femelle (ZW) qui est hétérogamétique.
2Exercice 2
Un homme daltonien épouse une femme homozygote de vision normale.
a) Écris les génotypes des parents.
b) Construis l'échiquier et donne les phénotypes des enfants selon leur sexe.
c) Une de leurs filles épouse un homme de vision normale. Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit un garçon daltonien ?
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a) Homme : XdY ; femme : XDXD.
b) Gamètes : femme 100 % XD ; homme 1/2 Xd, 1/2 Y.
| Xd | Y | |
|---|---|---|
| XD | XDXd fille vision normale, conductrice | XDY garçon vision normale |
Toutes les filles ont une vision normale mais sont conductrices ; tous les garçons ont une vision normale.
c) La fille est XDXd, son mari XDY. Enfants : XDXD, XDXd, XDY, XdY, chacun avec la probabilité 1/4. Probabilité d'un garçon daltonien : 1/4.
3Exercice 3
Chez la drosophile, on croise une femelle aux yeux rouges avec un mâle aux yeux rouges. On obtient 102 femelles aux yeux rouges, 49 mâles aux yeux rouges et 51 mâles aux yeux blancs. Sachant que le gène est porté par X et que l'allèle rouge est dominant, retrouve les génotypes des parents et justifie par un échiquier.
Voir le corrigéCacher le corrigé
Tous les mâles blancs ont reçu Xr de leur mère : la mère, aux yeux rouges, est donc XRXr. Le père aux yeux rouges est XRY.
Gamètes : mère 1/2 XR, 1/2 Xr ; père 1/2 XR, 1/2 Y.
| XR | Y | |
|---|---|---|
| XR | XRXR femelle rouge | XRY mâle rouge |
| Xr | XRXr femelle rouge | XrY mâle blanc |
Attendu : 1/2 femelles rouges, 1/4 mâles rouges, 1/4 mâles blancs. Observé sur 202 individus : 102, 49 et 51, soit environ 101, 50,5 et 50,5 attendus : les résultats concordent.
4Exercice 4
Un couple a un fils hémophile. Le père n'est pas hémophile.
a) De qui le fils a-t-il reçu l'allèle de l'hémophilie ? Justifie.
b) Quel est le génotype de la mère ?
c) Quelle est la probabilité qu'une fille de ce couple soit conductrice ?
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a) Un fils reçoit le chromosome Y de son père et le chromosome X de sa mère. L'allèle de l'hémophilie étant porté par X, le fils l'a reçu de sa mère.
b) La mère n'est pas hémophile (sinon on le préciserait, et une femme hémophile est très rare) : elle est conductrice, XHXh.
c) Père XHY × mère XHXh : les filles reçoivent XH du père et, avec la probabilité 1/2, Xh de la mère. Probabilité qu'une fille soit conductrice : 1/2.
5Exercice 5
(Type BAC) Chez la drosophile, on étudie la forme des ailes : « ailes normales » et « ailes échancrées ». On réalise deux croisements entre lignées pures.
- Croisement A : femelles à ailes normales × mâles à ailes échancrées. F1 : 100 % ailes normales dans les deux sexes.
- Croisement B : femelles à ailes échancrées × mâles à ailes normales. F1 : femelles à ailes normales, mâles à ailes échancrées.
a) Quel allèle est dominant ? Justifie.
b) Que montre la comparaison des croisements A et B ? Où le gène est-il localisé ?
c) Écris les génotypes des parents et de la F1 du croisement B, avec l'échiquier.
d) On croise entre eux les individus F1 du croisement B. Donne les proportions attendues en F2 par sexe et par phénotype.
Voir le corrigéCacher le corrigé
a) Dans le croisement A, entre lignées pures, la F1 est 100 % à ailes normales : l'allèle « normal » (N) est dominant sur l'allèle « échancré » (n).
b) Les croisements A et B sont réciproques et donnent des F1 différentes ; en B, le phénotype de la F1 dépend du sexe (les fils ressemblent à la mère, les filles au père). Le gène est donc lié au sexe, porté par le chromosome X.
c) Croisement B : femelle XnXn × mâle XNY. Gamètes : femelle 100 % Xn ; mâle 1/2 XN, 1/2 Y.
| XN | Y | |
|---|---|---|
| Xn | XNXn femelle normale | XnY mâle échancré |
d) F1 × F1 : femelle XNXn × mâle XnY. Gamètes : femelle 1/2 XN, 1/2 Xn ; mâle 1/2 Xn, 1/2 Y.
| Xn | Y | |
|---|---|---|
| XN | XNXn femelle normale | XNY mâle normal |
| Xn | XnXn femelle échancrée | XnY mâle échancré |
F2 : chez les femelles, 1/2 normales et 1/2 échancrées ; chez les mâles, 1/2 normaux et 1/2 échancrés. Sur l'ensemble : 1/4 de chaque catégorie (femelles normales, femelles échancrées, mâles normaux, mâles échancrés).
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