Mutation et somation

1. Deux sortes de variations

Les individus d'une même espèce, et même d'une même famille, ne sont pas identiques. Les généticiens distinguent deux origines de ces variations.

• La somation (ou variation somatique, ou fluctuation) est une modification du phénotype provoquée par les conditions du milieu (sol, climat, nourriture, lumière, exercice). Elle ne touche pas les gènes : elle n'est pas héréditaire.
• La mutation est une modification brusque et héréditaire de l'information génétique, c'est-à-dire de l'ADN (un gène ou un chromosome). Elle se transmet aux descendants si elle touche les cellules reproductrices.

Autrement dit : phénotype = génotype + influence du milieu. La somation agit sur le phénotype seulement, la mutation agit sur le génotype.

2. Mettre en évidence une somation

Le botaniste danois Wilhelm Johannsen a étudié le haricot. Il a mesuré le poids des graines dans une lignée pure (des plantes toutes issues d'un même ancêtre par autofécondation, donc de même génotype). Les graines avaient des poids variés, répartis autour d'une moyenne. Il a semé séparément les plus lourdes et les plus légères de cette lignée : les deux descendances ont donné la même moyenne. Les différences observées étaient donc dues au milieu (place dans la gousse, nutrition), pas aux gènes.

Autres exemples :

• les plantes d'une même variété sont plus grandes sur un sol riche que sur un sol pauvre (les maïs de Fatoumata) ;
• le bronzage de la peau exposée au soleil ;
• les muscles développés par le travail ou le sport ;
• l'hortensia, qui donne des fleurs bleues sur un sol acide et roses sur un sol calcaire.

3. Les mutations géniques (ponctuelles)

Une mutation génique modifie la séquence des nucléotides d'un gène. Elle crée un nouvel allèle. On distingue trois types :

• Substitution : une base est remplacée par une autre. Exemple : la drépanocytose, où le codon GAG devient GTG dans le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine.
• Addition (insertion) : un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés.
• Délétion : un ou plusieurs nucléotides sont supprimés.

Conséquences d'une substitution sur la protéine :

• mutation silencieuse : le nouveau codon code le même acide aminé (le code génétique est redondant) ; la protéine ne change pas ;
• mutation faux-sens : un acide aminé est remplacé par un autre ; la protéine peut perdre sa fonction ou fonctionner autrement (HbS) ;
• mutation non-sens : le codon devient un codon STOP (UAA, UAG, UGA) ; la protéine est raccourcie, souvent non fonctionnelle.

Une addition ou une délétion d'un nombre de nucléotides qui n'est pas multiple de 3 décale le cadre de lecture : tous les codons suivants sont changés, et la protéine est en général totalement anormale.

4. Les mutations chromosomiques

Elles touchent un chromosome entier ou un grand morceau, et sont souvent visibles sur le caryotype.

• Mutations de nombre : un chromosome en plus ou en moins (aneuploïdie : trisomie 21, syndrome de Turner) ou des lots entiers en plus (polyploïdie : 3n, 4n, fréquente chez les plantes cultivées, dont les fruits et les organes sont souvent plus gros).
• Mutations de structure : délétion d'un fragment, duplication, inversion (fragment retourné), translocation (fragment passé sur un autre chromosome).

5. Où, quand et pourquoi les mutations se produisent-elles ?

• Mutation spontanée : elle survient naturellement, surtout lors d'une erreur de réplication de l'ADN. Elle est rare et aléatoire : on ne peut pas prévoir quel gène sera touché.
• Mutation provoquée par des agents mutagènes : rayonnements (rayons X, rayons ultraviolets du soleil, radioactivité) et substances chimiques (certains produits de la fumée de tabac, certains pesticides mal utilisés, l'aflatoxine produite par des moisissures sur l'arachide ou le maïs mal conservés).

Mutation germinale ou somatique ?

• Si la mutation touche une cellule de la lignée germinale (qui donne les gamètes), elle peut être transmise aux enfants.
• Si elle touche une cellule somatique (peau, poumon…), elle n'est pas transmise aux enfants ; elle peut rester sans effet ou participer à l'apparition d'un cancer.

6. Le rôle des mutations

Les mutations sont la source de tous les allèles nouveaux, donc de la diversité génétique. La plupart sont neutres ou défavorables, quelques-unes sont favorables dans un milieu donné. Elles sont la matière première de l'évolution : la sélection naturelle trie les allèles selon leur effet sur la survie et la reproduction. L'être humain les utilise aussi pour améliorer les plantes cultivées et les animaux d'élevage, en sélectionnant les individus porteurs de mutations utiles.